Diagnostic.ar: Una nueva forma de acompañar el camino hacia el diagnóstico.
diagnostic.ar ayuda a las familias a registrar síntomas y obtener orientación personalizada, basada en ciencia y con privacidad total.
En Argentina, muchas familias atraviesan años de incertidumbre hasta obtener un diagnóstico preciso. Diagnostic.ar nace para ayudar a acortar ese camino.
Nuestra plataforma digital, gratuita y abierta a toda la comunidad, permite registrar síntomas de manera sencilla y segura. A partir de esta información, el sistema genera recomendaciones personalizadas.
Del texto clínico al diagnóstico orientativo
Un pipeline de inteligencia artificial procesa la descripción clínica del paciente en varios pasos, combinando modelos de lenguaje, ontologías médicas y una red neuronal especializada en genómica clínica.
Ingreso del fenotipo clínico
El profesional de salud o el propio paciente describe en lenguaje natural y en español el cuadro clínico: síntomas, signos, antecedentes y hallazgos del examen físico. No se requiere ningún conocimiento previo de ontologías ni terminología especializada.
Extracción de síntomas con IA
Un modelo de lenguaje de gran escala (LLM) analiza el texto y extrae de forma automática cada hallazgo clínico individual. El modelo descompone descripciones complejas en síntomas atómicos canónicos — por ejemplo, convierte “dificultad respiratoria con tiraje intercostal” en dos hallazgos separados — y descarta información no fenotípica como edades, medidas o nombres de fármacos.
Codificación HPO
Cada síntoma extraído es mapeado al vocabulario estándar Human Phenotype Ontology (HPO), el sistema de referencia internacional para la codificación de fenotipos clínicos. El sistema intenta primero la correspondencia directa en español; si no encuentra una coincidencia suficientemente precisa, traduce el término al inglés mediante un modelo de traducción neural (NLLB-200) y busca en el vocabulario HPO en inglés. Solo se aceptan coincidencias con alta confianza para evitar codificaciones incorrectas.
Red neuronal GenPhenia
Núcleo del sistemaLos identificadores HPO obtenidos se envían a GenPhenia, una red neuronal entrenada sobre datos de genómica clínica. El modelo calcula una distribución de probabilidad sobre un espacio de 5.229 genes, estimando la verosimilitud de que cada gen esté implicado en el cuadro clínico descripto. Cuanto más específico y completo sea el fenotipo ingresado, más concentrada — y por lo tanto más informativa — resultará esa distribución.
Resultados orientativos
A partir de la distribución génica se generan dos salidas complementarias:
- Priorización génica: lista ordenada de los genes más probablemente asociados al cuadro, junto con un índice de confianza calculado a partir de la entropía de la distribución — un valor cercano a 1 indica que la red concentra la probabilidad en pocos genes, lo que sugiere un fenotipo bien definido y específico.
- Recomendación de especialidad: mediante el cruce de los genes priorizados con bases de datos de paneles genéticos clínicos (PanelApp), el sistema identifica la especialidad médica con mayor concentración de genes relevantes para el caso, orientando la derivación.
Herramienta de orientación, no de diagnóstico. Los resultados de Diagnostic.ar están destinados a orientar al profesional de la salud y no reemplazan en ningún caso la evaluación clínica ni el criterio médico. Su uso implica la aceptación de esta condición.
Una colaboración al servicio
del diagnóstico
Diagnostic.ar es una herramienta desarrollada en el marco de una colaboración entre el Laboratorio de Bioinformática de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires (FCEyN-UBA), la Facultad de Ingeniería de la Universidad de Buenos Aires (FIUBA) y las empresas LUCAI y BITGENIA.
Su objetivo es facilitar el acceso de personas con Enfermedades Poco Frecuentes a una orientación clínica temprana, contribuyendo a reducir los tiempos de la llamada “odisea diagnóstica”.
Derivación especializada
Recomendación de derivación al especialista de la disciplina médica correspondiente al cuadro clínico del paciente.
Priorización génica
Priorización de genes que podrían estar asociados al cuadro clínico, destinada al profesional de la salud tratante.
Importante: Los resultados proporcionados por Diagnostic.ar no constituyen en ningún caso un diagnóstico médico ni molecular, y no reemplazan la evaluación clínica realizada por un profesional de la salud.
La herramienta se encuentra actualmente en desarrollo y mejora continua. Sus aportes y comentarios resultan fundamentales para optimizar su funcionamiento y potenciar su impacto en beneficio de futuros pacientes.
Muchas gracias por formar parte de Diagnostic.ar
En colaboración con
Estamos en desarrollo activo
Diagnostic.ar es una herramienta en evolución continua. Cada observación clínica, caso de uso y sugerencia técnica que recibimos contribuye directamente a mejorar el sistema y ampliar su impacto.
Si encontraste un problema, tenés una sugerencia, querés compartir tu experiencia de uso o simplemente deseás ponerte en contacto con el equipo, escribinos a:
diagnosticar.ar@gmail.comEnfermedades Poco Frecuentes:
muchas más personas de las que creés
En Argentina se llaman EPOF — Enfermedades Poco Frecuentes —, aunque en el mundo también las conocés como “enfermedades raras”. Individualmente son raras. Juntas, afectan a millones.
En Argentina, una enfermedad se considera poco frecuente cuando afecta a menos de 1 en cada 2.000 personas. Aunque cada una es rara por separado, existen más de 7.000 EPOF descriptas y en conjunto afectan al 7% de la población mundial — en Argentina, eso son más de 3 millones de personas.
¿Por qué aparecen las EPOF genéticas?
- Mutaciones puntuales: Un cambio en una sola "letra" del ADN puede alterar completamente la función de una proteína.
- Alteraciones cromosómicas: Falta o exceso de material genético que afecta múltiples genes a la vez.
- Errores de regulación génica: El gen está intacto, pero no se activa o se silencia cuando debería.
Pueden heredarse de los padres o aparecer de forma espontánea, sin antecedentes familiares.
¿Qué sistemas pueden afectar?
La mayoría son crónicas. Muchas debutan en la infancia y se diagnostican tarde.
Algunos ejemplos conocidos
Fibrosis quística
Afecta pulmones y sistema digestivo por mutaciones en el gen CFTR.
Distrofia muscular de Duchenne
Debilidad muscular progresiva causada por mutaciones en el gen DMD.
Síndrome de Down
Alteración cromosómica (trisomía 21) con impacto en el desarrollo físico y cognitivo.
Fenilcetonuria
Error metabólico que requiere dieta especial para evitar daño neurológico.
La odisea diagnóstica — y cómo Diagnostic.ar ayuda a acortarla
Uno de los mayores desafíos de las EPOF no es solo el tratamiento: es llegar al diagnóstico. Muchas familias pasan años — a veces más de una década — consultando especialistas sin obtener respuesta. A ese recorrido se lo llama “odisea diagnóstica”, y en las enfermedades genéticas es especialmente frecuente: los síntomas se parecen a enfermedades comunes, son muy variados, y pocos médicos tienen experiencia acumulada con cuadros que afectan a tan poca gente.
Diagnostic.ar nació para ayudar en ese primer paso. A partir de los síntomas descritos por la familia o el médico tratante, el sistema orienta hacia los genes y especialidades más probablemente involucrados, usando una red neuronal entrenada sobre datos de genómica clínica. No reemplaza al médico — lo potencia: le da una pista informada para que el proceso de derivación y estudio sea más rápido y más certero.